点突变导致编码的蛋白质中一种氨基酸被另一种氨基酸取代,这种突变叫:
A.错义突变
B.无义突变
C.移码突变
D.三核苷酸重复序列突变
E.以上都是
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A。(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)①点突变导致编码的蛋白质中一种氨基酸被另一种氨基酸取代,这种突变叫错义突变(A对);②若碱基替换使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子,RNA迅速降解,蛋白质翻译终止,导致蛋白质合成减少或不合成,称为无义突变(B错);③移码突变是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或两个碱基对,造成这一位置之后的一系列基因发生移位错误,其编码的氨基酸种类和顺序发生改变,影响蛋白质的生物学功能(C错);④三核苷酸重复序列突变是指基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,而且拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增(D错)。故本题选A。
下列不属于完全显性遗传的特点的是:
A.男女发病机会均等
B.若父母患病,子女有40%的几率患病
C.若双亲正常,患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起
D.若双亲正常,患者的同胞不发病、也无患病的风险
E.以上都是
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B。(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)完全显性遗传:是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。完全显性遗传的特点包括:①致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等(A错);②父母中有一人为基因异常者,每个子女有50%的几率患病(B对);③若双亲正常,患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起(C错),则患者的同胞不发病、也无患病的风险(D错)。故本题选B。
下列不属于常染色体隐性遗传的特点的是:
A.男女发病机会均等
B.患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因携带者
C.患者的同胞中有1/2患病风险
D.近亲婚配是导致单基因遗传病最常见的原因
E.在家系里呈散发,常看不到连续传递现象
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C。(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)常染色体隐性遗传的特点如下:①致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等(A错);②患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因携带者(B错);③患者的同胞中有1/4患病风险(C对);患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者;④在家系里呈散发,常看不到连续传递现象(E错);⑤如果突变基因在人群中出现频率较低,很可能患者的父母是近亲婚配。近亲婚配是导致单基因遗传病最常见的原因(D错)。故本题选C。
下列不属于X连锁隐性遗传病的特点的是:
A.男性发病率远高于女性
B.若母亲为致病基因携带者,儿子有50%的机会患病
C.若母亲为致病基因携带者,女儿有50%为致病基因携带者
D.致病基因只能从携带者母亲传给儿子
E.男性患者的儿子全部是致病基因携带者
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E。(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)X连锁隐性遗传病,具有以下特征:①男性发病率远高于女性(A错);②若母亲为致病基因携带者,儿子有50%的机会患病(B错),女儿有50%为致病基因携带者(C错);③双亲无病时,儿子可能发病,致病基因只能从携带者母亲传给儿子(D错),如血友病;④男性患者的儿子全部正常,女儿全是致病基因携带者(E对)。故本题选E。
下列属于常见的多基因遗传病的是:
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.原发性高血压
D.哮喘
E.以上都是
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E。(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)多基因遗传病是一类发病率高、病情复杂、有家族聚集倾向的疾病。这类疾病涉及多个基因,每个基因只有微效累加的作用;不同患者即使患相同疾病也可能因为致病基因数目不同,其病情严重程度、复发风险也不同;多基因异常与环境因素共间作用而致病。某些疾病还可能与基因的表观修饰异常有关。常见的多基因遗传病包括精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、哮喘和肿瘤等,ABCD均对,故本题选E。
下列属于分子病的是:
A.血红蛋白病
B.血浆蛋白病
C.受体病
D.膜转运蛋白病
E.以上均是
血清壁细胞抗体阳性多见于哪种疾病:
A.慢性萎缩性胃体胃炎
B.慢性萎缩性胃窦胃炎
C.胃溃疡
D.胃癌
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A。本题考察的是内科学消化系统中慢性胃炎的知识点,A型萎缩性胃炎病变主要见于胃体部,多弥漫性分布,胃窦黏膜一般正常,血清壁细胞抗体阳性,血清胃泌素增高,胃酸和内因子分泌减少或缺少,易发生恶性贫血,又称为自身免疫性胃炎。B型萎缩性胃炎病变多见于胃窦部,呈多灶性分布,血清壁细胞抗体阴性,血清胃泌素多正常,胃酸分泌正常或轻度减低,无恶性贫血,较易并发胃癌,这是一种单纯性萎缩性胃炎。所以选择选项A正确。
慢性胃窦炎发病的病因最重要的是:
A.急性应激性疾病
B.沙门菌感染
C.幽门螺杆菌感染
D.自身免疫
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C。本题考察的是内科学消化系统中幽门螺杆菌知识点,慢性胃炎患者在胃窦黏液层接近上皮细胞表面有大量幽门螺旋杆菌存在,其阳性率高达50~80%,有报道此菌并不见于正常胃黏膜。凡该菌定居之处均见胃黏膜炎细胞浸润,且炎症程度与细菌数量成正相关。电镜也见与细菌相连的上皮细胞表面微突数减少或变钝。病人血中和胃黏膜中也可找到抗螺旋杆菌抗体。用抗生素治疗后,症状和组织学变化可改善甚或消失,因此认为,此菌可能参与慢性胃炎之发病。所以选择选项C正确。
慢性胃窦胃炎(B型胃炎)的临床表现哪项是错误的:
A.易出现嗳气、反酸、腹胀等症状
B.有时症状酷似消化性溃疡
C.可以引起恶性贫血
D.消化性溃疡的发生率增高
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C。本题考察的是内科学消化系统中慢性胃炎临床表现知识点,胃窦炎不会导致恶性贫血。所以选择选项C。
有关慢性胃体胃炎(A型胃炎)的临床表现哪项不正确:
A.无规律性上腹隐痛和消化不良
B.可出现恶性贫血
C.可并发甲状腺炎
D.胃酸分泌可减少或增加
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D。本题考察的是内科学消化系统中慢性胃炎临床表现知识点,A型胃炎为胃体胃炎,壁细胞萎缩,胃酸绝对缺乏。所以选择选项D。
慢性胃炎常见的症状和体征是:
A.长期上腹痛,进食后缓解
B.上腹饱胀不适,食后加重
C.上腹不适,反酸,腹泻
D.上腹部疼痛,向肩背部放散
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B。本题考察的是内科学消化系统中慢性胃炎临床表现知识点,约70%~80%的患者可无任何症状。有症状者主要表现为非特异性的消化不良,如上腹不适、饱胀、钝痛、烧灼痛,这些症状一般无明显节律性,进食可加重或减轻。此外也可有食欲不振、嗳气、反酸、恶心等症状。这些症状的有无和严重程度与慢性胃炎的内镜所见和组织病理学分级无明显相关性。胃黏膜有糜烂者可有上消化道出血,长期少量出血可引起缺铁性贫血。恶性贫血者常有疲软、舌炎和轻微黄疸,一般消化道症状较少。体征多不明显,有时可有上腹轻压痛。所以选择选项B正确。
慢性胃体炎的主要表现为:
A.血清内因子抗体阴性
B.胃液酸度正常
C.血清抗壁细胞抗体阳性
D.血清促胃液素含量低下
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